بیماری فاویسم ، بیماری است که ممکن است تا آخر عمر بدون علامت باقی بماند ولی در مواردی با تماس با دارو، باقلا یا بروز عفونت، خود را نشان می‌دهد و علائم آن برای والدین بسیار ترسناک است. کودکی که به طور ناگهانی زرد رنگ می‌شود و ادرار چایی رنگ پیدا می‌کند، تابلوی بالینی اکثر موارد فاویسم است که سریعاً باید تحت درمان قرار گیرند چرا که می‌تواند باعث کم خونی شدید و عوارض ناشی از آن شود. در این مقاله تمام نکات لازم در مورد بیماری فاویسم را برای شما توضیح خواهم داد.
مطالبی که در این مقاله میخوانید :
- علت بیماری فاویسم چیست؟
- انواع بیماری فاویسم کدامند؟
- علائم بیماری فاویسم چیست؟
- چه موادی باعث بروز حمله‌ی فاویسم می‌شود؟
- تشخیص بیماری فاویسم چگونه است؟
- درمان بیماری فاویسم
- راه‌های پیشگیری از بیماری فاویسم
- صرف استأمینوفن و بروفن در مبتلایان به فاویسم
مطالبی که در این مقاله میخوانید
بیماری فاویسم چیست؟
فاویسم ناشی از کمبود یک آنزیم مهم به اسم گلوکز -۶ – فسفات دهیدروژناز (G۶PD) در گلبول‌های قرمز می‌باشد. وقتی فرد دچار عفونت می‌شود یا دارو یا ماده خوراکی مثل باقلا مصرف می‌کند، (چون این موارد اکسیدان هستند) آنزیم G۶PD باعث می‌شود که گلبول قرمز و دیواره‌ی آن در امان بمانند و از بین نروند.
در بیماری فاویسم، به علت کمبود یا فقدان آنزیم G۶PD، وقتی فرد مواد اکسیدان مصرف می‌کند، این مواد به دیواره‌ی گلبول قرمز آسیب می‌زنند و باعث مرگ گلبول‌های قرمز می‌شوند که نتیجه‌ی آن کم خونی می‌باشد، که می‌تواند خیلی خفیف تا خیلی شدید باشد که حتی در صورت عدم درمان منجر به مرگ شود. این بیماری به طور کلی شیوع ۹/۴ درصد در جهان دارد.
چرا یک فرد به فاویسم مبتلا می‌شود؟
فاویسم یک بیماری ژنتیکی می‌باشد یعنی از پدر و مادر به فرزند به ارث می‌رسد و وابسته به کروموزومx است. ژنی که روی کروموزوم x وجود دارد مسئول ساخت آنزیم G۶PD می‌باشد که اگر به صورت ارثی دچار جهش شده باشد، آنزیم G۶PD ساخته نمی‌شود یا کم ساخته می‌شود.
این بیماری در پسر‌ها بسیار شایعتر از دختر‌ها بروز می‌کند، چرا که پسر‌ها کروموزوم‌های xy را دارند، و اگر ژن روی کروموزوم X نقص داشته باشد، کروموزوم Y نمی‌تواند آن نقص را جبران کند.
اما در دختران که xx هستند، اگر ژن روی یکی از xها نقص داشته باشد، کروموزوم x سالم می‌تواند نقص را جبران کند و بنابر این علائم کم خونی ظاهر نمی‌شود ولی می‌تواند ژن ناقص را به فرزند خود منتقل کند.
تنها در بعضی موارد است که هر دو کروموزوم x نقص دارند و علائم نقص آنزیم خود را نشان می‌دهد.
انواع بیماری فاویسم
انواع مختلف کمبود G۶PD، بر اساس میزان کمبود آنزیم و شدت همولیز به چند دسته تقسیم می‌شوند:
- دسته I : افرادی که از کمبود شدید آنریم رنج می‌برند و به صورت مزمن به کم خونی مبتلا هستند
- دسته II : بیمارانی که کمبود شدید آنزیم دارند ولی گلبول‌های قرمز به شکل دوره‌ای از بین می‌روند و دچار کم خونی‌های دوره‌ای و متناوب می‌شوند
- دسته III : کمبود آنزیم در حد متوسط است و با تماس با عوامل اکسیدان به صورت موردی، علائم بروز می‌کند.
- دسته IV : عوارض بسیار خفیف
- دسته V : ممکن است کاملاً بدون علامت باشند و حتى متوجه بیماری نشوند.
علائم و نشانه‌های بیماری فاویسم
در بسیاری موارد کودک مبتلا به فاویسم هست ولی علائم از ۲ تا ۵ سالگی بروز می‌کند.
اکثر بیماران مبتلا به کمبود G۶PD، بدون علامت هستند و مثل یک فرد سالم می‌توانند زندگی کنند مگر آنکه یا مواد اکسیدان مثل بعضی از داروها، باقلا یا عفونت تماس داشته باشند که در این زمان در حدود ۲۴ تا ۴۸ ساعت بعد گلبول‌های قرمز از بین می‌روند (لیز می‌شوند) و در مواردی که این لیز شدید باشد، فرد دچار زردی پوست، دفع هموگلوبین در ادرار (ادرار چایی رنگ) و رنگ پریدگی می‌شود و به دنبال آن کم خونی ایجاد می‌شود.
شدت لیز گلبول قرمز، بسته به شدت نقص آنزیمی، نوع ماده محرک و میزان مصرف ماده محرک متفاوت است.
در بعضی موارد، آسیب گلبول‌های قرمز سریعاً جبران می‌شود و کم خونی و علائم ایجاد نمی‌شود ولی در موارد شدید، کم خونی شدید و حتی تهدید‌کننده حیات رخ می‌دهد.
علائم موقع بروز لیز و کم خونی شامل موارد زیر است:
- رنگ پریدگی
- ضربان سریع قلب
- تنگی نفس
- زردی پوست
- خستگی شدید و سرگیجه
- ادرار تیره و چایی رنگ
- درد شکم، تهوع، گاهی اسهال
که به محض مشاهده این علائم، کودک باید سریعاً به پزشک ارجاع داده شود، که در اکثر موارد کودک بستری می‌شود و شدت کم خونی بررسی می‌شود.
چه موادی باعث بروز حمله فاویسم می‌شود؟
برای آگاهی از اینکه بیماریهای فاویسمی از مصرف چه مواد و داروهایی اجتناب کنند به جدول زیر توجه کنید :
| مواد شیمیایی |
|---|
|
باقلا ترکیبات حنا نفتالین (دئودورانتها) فنیل هیدرازین آمیل نیتریت گیاه (نی بوریا) |
| داروها |
|
نالیدیکسیک اسید نیتروفورانتوئین نیتروفورازون فنازوپیریدین پریماکین و تافنوکین راسبوریکاز و پگلوتیکاز گیپیزاید، گلیبن کلامید کلرپروپامید داپسون دابرافیب سیپروفلوکساسین افلوکساسین نورفلوکساسین موکسی فلوکساسین |
بهتر است در مورد هر داروی تجویزی از پزشک خود، اطلاع کسب کنید و اجازه مصرف را از پزشک خود بگیرید.
– نکته مهم اینکه باید مراقب باشیم که گاهی در صنایع غذایی از خلال باقلا به جای بادام استفاده می‌کنند که می‌تواند باعث لیز گلبول قرمز شود
مثلاً در گز خوراکی یا روی برنج، شله زرد، حلوا و حلیم‌هایی که در رستوران‌ها سرو می‌شود، خلال باقلا ریخته می‌شود.
روش تشخیص فاویسم چگونه است؟
تشخیص بیماری، بر اساس اثبات کاهش فعالیت آنزیم G۶PD گلبول قرمز استوار است.
وقتی کودک با علائم حاد زردی، رنگ پریدگی، ادرار چایی رنگ مراجعه می‌کند، باید آزمایشات کبدی و آزمایشات لیز خون را انجام دهیم و پیگیری کنیم که هموگلوبین کودک چه روندی خواهد داشت تا در زمان لازم و هموگلوبین خیلی پایین سریعاً خون تزریق شود.
برای تشخیص کاهش فعالیت آنزیم، باید چند هفته از فاز حاد بیماری بگذرد و بعد اندازه‌گیری انجام شود.
در فاز حاد، نمونه‌های سریالی ادرار گرفته می‌شود تا بررسی کنیم که ادرار چایی رنگ از بین رفته باشد.
درمان بیماری فاویسم چگونه است؟
فاویسم، بیماری ژنتیکی است و درمان ندارد و راه اصلی، پیشگیری و عدم مصرف مواد محرک می‌باشد.
اما در مواردی که دارو یا ماده محرک مصرف شده یا کودک دچار عفونتی شده که منجر به لیز گلبول‌های قرمز شده، باید اقدامات حمایتی و درمانی برای فاز حاد انجام شود.
1- تزریق خون : هموگلوبین کودک مرتباً بررسی می‌شود و در صورت افت زیاد هموگلوبین و بروز کم خونی واضح، حتماً باید از تزریق خون کمک گرفت.
نمونه‌های سریال ادرار گرفته می‌شود، چرا که ادرار چایی رنگ نشانه وجود لیز گلبول‌های قرمز است و زمانی که ادرار شفاف شود، یعنی لیز به اتمام رسیده است.
2- سرم درمانی : برای کودک در فاز حاد سرم درمانی نیز انجام می‌شود. مهمترین نکته آن است که مراقبت کنیم که کودک دچار کم خونی شدید نشود که می‌تواند تهدید‌کننده حیات باشد.
راه های پیشگیری از بیماری فاویسم
فاویسم بیماری ژنتیکی است و تا آخر عمر همراه فرد می‌ماند و تنها راه عدم بروز حمله، محدودیت و منع مصرف مواد محرک و اکسیدان است. (جدول مواد ممنوعه در فاویسم را بخوانید)
اگر یکی از افراد خانواده به این بیماری مبتلا است، لازم است برای انجام آزمایش و غربالگری با پزشک متخصص خون، مشورت شود.
در شیرخوارانی که مبتلا به فاویسم هستند، مادر شیرده باید رژیم غذایی را کاملاً رعایت کند. برای مثال اگر مادر شیرده باقلا بخورد، ممکن است شیرخوار وارد حمله لیز شود که خطر‌ناک می‌باشد.
در آخر
بیماری فاویسم بیماری ژنتیکی است که در پسر‌ها بیشتر بروز می‌کند. شایعترین سن بروز علائم ۲ تا ۵ سالگی می‌باشد. بیمار مبتلا به فاویسم مانند یک فرد نرمال زندگی می‌کند مگر آنکه با مواد محرک و اکسیدان تماس داشته باشد که دچار حمله‌ی لیز گلبول قرمز می‌شود.
این حمله قابل درمان است ولی اگر درمان نشود، تهدید‌کننده حیات می‌باشد.
مهمترین نکته، آموزش به فرد و خانواده می‌باشد تا از مواد محرک و دارو‌های ممنوعه استفاده نکنند تا دچار حمله‌ی لیز نشوند.
سؤالات متداول در مورد بیماری باقلا
1- آیا فاویسم کشنده است؟
فاویسم یک بیماری حاد نمی‌باشد و زندگی فرد مانند یک فرد سالم می‌باشد. تنها باید از داروها و مواد محرک دوری شود. اگر فرد وارد مرحله‌ی حاد شود و تحت درمان قرار بگیرد، مشکل برطرف می‌شود، اما اگر درمان انجام نشود می‌تواند کشنده باشد.
2- کودک من به فاویسم مبتلا می‌باشد. آیا موقعی که تب می‌کند، می‌توانم از استامینوفن و بروفن استفاده کنم؟
بروفن جز مواد محرک و اکسیدان در فاویسم نمی‌باشد و برای تب در کودکان مبتلا به فاویسم می‌توان از بروفن استفاده کرد.
استامینوفن با دوز معمول ضد تب یعنی ده تا پانزده میلی گرم به ازای وزن در کودکان مبتلا به فاویسم مشکلی ایجاد نمی‌کند. مگر در کودکانی که از نوزادی بیماری همولیتیک مزمن دارند و فاویسم از نوع شدید می‌باشد.
3-کودک من مبتلا به فاویسم است. دفعه‌ی آخر که وارد فاز حاد شد، ماده‌ی محرکی استفاده نکرده بود. چرا دچار فاز حمله شد؟
گاهی بعضی مواد در مواد غذایی واضح نیستند. برای مثال گاهی در گز‌های خوراکی به جای بادام از برش‌های باقلا استفاده می‌شود. یا در رستوران‌ها به جای بادام روی برنج، از باقلا که همرنگ بادام است استفاده می‌شود و باید مراقب این موارد باشید.
4- کودک پنج ساله‌ی من، قبلاً باقلا مصرف کرده بود ولی مشکلی پیدا نکرده بود. ولی امسال با مصرف باقلا دچار فاز حاد و علائم شد. چرا؟
بروز لیز گلبول‌های قرمز، بسته به شدت کمبود آنزیم و همچنین حجم مواد مصرفی محرک دارد. ممکن است در موارد قبل حجم کمتری استفاده شده که لیز اتفاق نیفتاده یا بسیار خفیف بوده که علائم بروز نکرده است.
منابع
1- Nelson Text book of pediatrics
2- up to date (جدول)
